רשלנות רפואית בתסמונת דאון

תסמונת דאון היא סוג של כשל בהתפתחות, הנובע מפגם גנטי בכרומוזום מספר 21 כך שבמקום 2 העתקים של הכרומוזום יש 3 בכל תא.

אין דרך למנוע או "לרפא" תסמונת דאון, הדרך היחידה להתמודד עם התסמונת היא לאתר ולאבחן במועד, ולהפסיק את ההיריון.

כאשר לא מאבחנים תסמונת דאון במועד, יתכן ומדובר ברשלנות רפואית.

איך באה התסמונת לביטוי

תסמונת דאון באה לביטוי במראה רחב של הפנים, אף שטוח, עיניים מלוכסנות ורחבות, היקף ראש קטן יותר מהרגיל, צוואר רפוי, ואצבעות קצרות. בנוסף התסמונת גורמת לפיגור שכלי, הפרעות בהתפתחות, בדיבור, מומים בלב, לוקמיה, בעיות בעמוד השדרה, שרירים חלשים, וכולי. הילדים החולים זקוקים בין היתר לפיזיותרפיה אינטנסיבית, ריפוי בעיסוק, ריפוי בתקשורת, וכולי.

קבוצות סיכון

תסמונת דאון תלויה בין היתר בגיל האישה, המהווה פרמטר חשוב להערכת סיכון ללדת ילד שסובל מהתסמונת. ככל שגיל היולדת גבוה יותר מעבר לגיל 35, כך יש סיכוי מוגבר יותר ללידה של תינוק שסובל מתסמונת דאון. כמו כן, הורים שיש להם מוטציה בכרומוזום 21 , שייכים גם הם לקבוצות סיכון.

כיצד ניתן לאבחן תסמונת דאון בהריון ?

תסמונת דאון ניתן לאבחן בין היתר באמצעות בדיקות דם לחלבון עוברי. בזמן ההיריון חובה ליידע את האישה שעליה לעשות בדיקות דם לחלבון עוברי. זוהי בדיקת דם שבוחנת את כמות החלבון של העובר בדמה של האישה. רמת החלבון בדם נועדה לאתר מומים ביילוד ובין היתר תסמונת דאון. כאשר מתגלה כמות גדולה של חלבון, הדבר מראה על פגיעה במערכת עצבים של העובר. רמה נמוכה של חלבון מעידה על בעיות בכרומוזומים ובהם תסמונת דאון. בנוסף לבדיקת חלבון עוברי יש עוד בדיקות נוספות המכונות תבחין משולש.

גם בדיקות הדמיה של אולטרסאונד מאפשרות לגלות סימנים מחשידים לקיומם של מומים מולדים ביילוד. מדובר בין היתר בבדיקת שקיפות עורפית.

בדיקות מתקדמות :

כאשר אישה נמצאת בסיכון גנטי, מבצעים בדיקת סקר (חלבון עוברי ובדיקות הדמיה) שנועדו לבדוק אם קיים סיכון לקיום התסמונת. אם עולה חשד לקיומה של התסמונת, יש להפנות את האישה לייעוץ גנטי, במסגרתו מחליטים על ביצוע בדיקות מי שפיר, סיסי שליה (בודקים את מספר הכרומוזומים בתאי השליה או בתאי העובר) ודגימת דם מחבל הטבור.

אבחון מוקדם

חשוב לאבחן מוקדם ולשלול תסמונת דאון. אם לא שולחים את האישה לבצע את הבדיקות מעקב כשיש סיכון ממשי, או אם מבצעים באופן רשלני את הבדיקות, או מפענחים באופן שגוי את התוצאות,  עלולים להחמיץ את האפשרות להפסיק את ההיריון בעת הצורך.

מתי קמה עילה לתביעת רשלנות ?

עילה לתביעה ברשלנות רפואית בהריון קמה כאשר לא ביצעו בדיקות מתאימות לאישה שנמצאת בסיכון, או כאשר פענחו באופן שגוי תוצאות של בדיקות בזמן ההיריון. הרופא המטפל מחויב להפנות את האישה שנמצאת בקבוצת סיכון לבדיקות, לעקוב אחרי ההיריון ולשלוח את האישה לבדיקות מתקדמות בעת הצורך.

הרופא צריך לתת הסברים על הבדיקות והסיכון בהן, ולפענח תוצאות במדויק. אם יש חשד למום אצל היילוד, חייב הרופא להפנות את האישה לייעוץ גנטי ואז יתכן ויומלץ לה להפסיק את ההיריון. כל מחדל בנוגע להתנהלות זו עשוי להקים עילה לתביעת רשלנות רפואית נגד מי שעקב אחרי ההיריון.

תביעה בעילה של הולדה בעוולה

העדר אבחון תסמונת דאון במהלך ההיריון יכולה להיות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית. התביעה מוגשת בעילה של הולדה בעוולה, ובמסגרתה טוענים ההורים, שהרשלנות מצד הרופא מנעה מהם את אפשרות הבחירה לשקול, האם להמשיך בהריון או להפסיקו. כמו כן יטען בתביעה כי לאור המחלה הקשה, חייו של הילד הסובל מהתסמונת שאינה ניתנת לריפוי, גרועים ממותו, ועדיף לו לא היה נולד כלל.

הפיצויים

כאשר התביעה מוכחת, נקבעים בדרך כלל סכומי פיצוי גבוהים, שנועדו לכסות  את הוצאות השיקום, וצרכיו הרפואיים והטיפוליים של הילד, וכן גם פיצוי עבור נזקים שונים שנגרמו להורים עקב המחלה של הילד והצורך האינטנסיבי להיות לצידו ולטפל בו.